Учените казват, че са разрешили 80-годишна медицинска мистерия. Те показват как специфична форма на бъбречно увреждане при деца (което може да бъде фатално при бебета) не винаги се причинява от генна мутация, а понякога касае формата на гена. Известно като хиперкалциемия тип 1 в детска възраст, състоянието причинява натрупване на калций в кръвта, което води до проблеми, като увреждане на бъбреците и камъни в бъбреците.
Познаването на болестта за първи път се появява в началото на XX век, когато се открива, че витамин D от слънчевата светлина помага за предотвратяване на рахит. В стремежа си да изкоренят това състояние на костите, някои храни биват обогатени с витамин D, но това умишлено води до вълна от смъртни случаи на бебета през 30-те и 40-те години на миналия век.
"Много млечни продукти са били обогатени с витамин D, но това е довело до редица смъртни случаи на бебета и в крайна сметка е било забранено в много страни", казва д-р Даръл Грийн, автор на новото проучване от Медицинското училище Норич към Университета на Източна Англия в Обединеното кралство.
Източник: iStock
Пробивът идва през 2011 г., когато изследователите показва, че повечето хора със заболяването се раждат с мутация в гена CYP24A1. Това е кодиращ ензим, който помага да се контролира количеството витамин D, наличен в тялото. Странно обаче, около 10 % от хората с болестта изглежда нямат генна мутация в CYP24A1. В ново проучване учените от Университета на Източна Англия се опитват да разберат малцинството от случаите, които не изглежда да имат мутирал ген CYP24A1.
Те извършват генетично секвениране и изчислително моделиране, за да изследват кръвни проби от 47 пациенти, които се вписват в тези "10 процента" от озадачаващи пациенти. При тези хора изглежда, че проблемите им с витамин D не произтичат от генната мутация, а от физическата форма на гена CYP24A1. На фона на това откритие екипът се надява да види как формата и структурата на гените могат да бъдат замесени в други заболявания, като рак например, пишат от IFL Science.
Източник: iStock
"В по-широк мащаб, свързан с генетиката и здравето, знаем, че гените трябва да имат правилната последователност, за да произведат правилния протеин, но сега сме наясно, че гените също трябва да имат правилна физическа форма", заключва д-р Грийн.
